Ovaj sindrom se javlja isključivo kod devojčica nakon 5 meseca života (najčešće na uzrastu između 6 i 18 meseci), do kad je razvoj potpuno normalan. Vrlo se retko javlja kod dece muškog pola.
Glavni simptomi ovog poremećaja su sledeći:
Gubitak stečenog govora
Gubitak interesovanja za igru i svet oko sebe
Loša koordinacija tela i poremećaj ravnoteže
Zaostajanje u mentalnom razvoju
Emocionalni poremećaji – iznenadni i naizgled bezrazložni napadi dugotrajnog plakanja, vrištanja ili smejanja
Ritam spavanja je poremećen, a ukupna količina spavanja smanjena.
Prestanak svrsishodnog korišćenja ruku za bilo kakvu radnju
Postojanje stereotipnih pokreta ruku – imitiranje “pranja ruku”, pljeskanje
Hod postaje ataksičan (teturav), a ataksija trupa se zapaža i u stojećem i u sedećem stavu
Poteškoće prilikom disanja (zadržavanje daha, gutanje vazduha, poremećaj ritma disanja)
Epileptične krize, različitog izgleda i učestalosti, prisutne su u oko 70-80% slučajeva
Nakon nekoliko godina ili decenija, motorni i koštano-zglobni poremećaji napreduju do te mere da dete postaje potpuno nepokretno i vezano je za kolica. Stereotipije rukama se smanjuju, ruke su najčešće mirne i spojene ispred grudi ili ispod brade, poteškoće prilikom disanja su slabije izražene ili su odsutne, epileptični napadi se proređuju ili potpuno nestaju. Na licu je još samo prisutan intenzivan pogled, koji, iako sa usporenom fiksacijom, ostaje znak kontakta sa okolinom. U celini, odrasla osoba sa Retovim sindromom je nepokretna, telesno nedovoljno razvijena, sa izraženim deformitetima kičmenog stuba i donjih ekstremiteta, duboko mentalno retardirana.
Comments